脳卒中は台湾で3番目に多い死因であり、障害の重要な原因です。脳卒中の大部分は虚血性脳卒中です。活性酸素種(ROS)などの酸化ストレスが虚血性脳卒中の発症に重要な役割を果たしていることが報告されています。ミトコンドリアはROSの主要な細胞源です。ミトコンドリアの機能障害はROSを増加させ、好気的能力の障害、内皮機能障害、血管平滑筋細胞の増殖またはアポトーシスを引き起こし、最終的には動脈硬化とアテローム性プラークの発生につながり、虚血性脳卒中の重要な原因になります。

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ミトコンドリア病と脳卒中

ミトコンドリア疾患は、ミトコンドリアのDNA変異によって引き起こされる一時的な脳卒中様の発作を引き起こすことがよくあります。近年、分子生物学の進歩により、複数の変異の位置が特定されました。診断方法には、血液および脳脊髄液中の乳酸濃度の検出、脳コンピューター断層撮影、MRI、筋肉生検、および分子遺伝学的検査が含まれます。

ミトコンドリアは独自のDNAを持ち、その主要な機能は酸化的リン酸化を通じてATPを生成することです。その遺伝形式には、自然発生的な遺伝、母系遺伝、またはメンデルの遺伝法に従った遺伝が含まれます。脳のエネルギー要求が非常に高いため、ミトコンドリアに病変があると、四肢の片麻痺、意識障害、てんかん発作などの症状が頻繁に発生し、臨床的表現は一般的な脳卒中と似ています。

ミトコンドリア障害は多様な臓器に影響を与えることがありますが、神経科医が最も関心を持つミトコンドリア病理学は脳卒中の発症です。それは通常、脳病変、乳酸アシドーシス、および脳卒中様攻撃症候群(MELAS)を示します。MELASは1984年にPavlakisらによって最初に説明されました。このタイプの脳卒中を持つ人々は通常若く、10歳未満で発症することがよくあります。患者は通常、通常よりもゆっくりと成長し、体が細く背が低いです。脳卒中の前に単純な症状(偏頭痛など)だけがあり、急性発作後にさまざまな症状が現れることがあります。脳卒中の症状が現れると、患者は頭痛、嘔吐、心筋てんかんなどに苦しむことがよくあります。その他、糖尿病、難聴、失明なども含まれます。繰り返される脳卒中により脳機能が低下します。ある患者は、発作中に急性精神症状、行動変容、幻覚を経験することがあります。実験室検査では、血液および脳脊髄液中で乳酸およびピルビン酸が上昇します。

脳卒中様症候群の急性発作では、画像は一般的な脳卒中の画像とは異なります。 皮質および皮質下の白質病変は脳画像で見ることができます。 病変の範囲は動脈の血液供給領域に応じて分布しない場合があり、両側の後半球に浸潤することがよくあります。 側頭葉、頭頂葉、後頭葉に複数の病変があります。 現時点では、患者は半盲や皮質盲を患っていることがよくあります。 慢性期では、大脳基底核の石灰化、脳萎縮、心室拡大、皮質萎縮が見られます。 そして小脳萎縮。 現在、MRI スキャンでは、代謝異常を示すために複数のスキャンを実行できます。 たとえば、MRI 質量分析では高レベルの乳酸を検出できるため、非定型脳卒中の画像を必ず確認してください。 ミトコンドリア病の可能性を考えてみます。

典型的な脳卒中様症状は、筋肉の切片に粗く不均一な赤色の繊維を示すことがあります。しかし、筋肉の切片に異常が見られない場合、ミトコンドリア病の可能性を完全に排除することはできません。そして脳卒中の病変は、神経細胞の減少、灰白質の空胞壊死性病変、白質領域の脱髄病変を示します。

ミトコンドリアを活性化するとミトコンドリア病の可能性が減少します

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治療の原則は一般的な脳卒中とは異なります。主な目的は患者に十分なエネルギーを与えてさらなる代謝悪化を避けることです。ミトコンドリア機能を助ける薬は呼吸鎖での異常で有害な代謝物の蓄積を避けるために使用できます。CoQ10は臨床現場で一般的に使用されています。実験では、患者の血中乳酸レベルを低下させ、脳卒中様発作の数を減らすことが示されています。さまざまな抗酸化薬の使用も考慮できます。

ミトコンドリアを適時に活性化できれば、ミトコンドリア内の DNA 変異は必然的に減少し、ミトコンドリア病の可能性がさらに減ります。

ミトコンドリア病をより深く理解することで、診断の機会を改善できます。このタイプのミトコンドリア病に関連する脳卒中は一般的な脳卒中とは異なり、臨床的に非常に複雑であり、糖尿病や心筋症、筋力低下、てんかん発作などがしばしば伴います。治療でも診断でも、異なる角度からアプローチする必要があります。

(参考文献: トライサービス総合病院神経科主治医 徐昌鴻医師、この記事は「台湾脳卒中協会」ウェブサイトから再掲載されました【ミトコンドリア疾患と脳卒中】、写真とテキストを編集し、タイトルを追加しました).